Progrès en pédiatrie

Cinq ans après sa première édition, Pédiatrie ambulatoire, revient, entièrement réactualisé et enrichi d'une dizaine de nouveaux chapitres.L'ouvrage s'attache à présenter toute la richesse, et parfois la complexité des consultations avec les enfants, les adolescents et leurs parents, en regroupant tous les sujets qui en constituent une part essentielle. Parce que les interrogations sont quotidiennes dans les cabinets des pédiatres et des médecins généralistes, parce que le monde bouge...Pédiatrie ambulatoire répond à ces questionnements toujours plus nombreux :o Quels conseils donner sur le sommeil, l'alimentation, la propreté, les vaccins, l'utilisation des écrans, les jeux, la présence d'un animal à la maison ou les voyages ?o Comment maîtriser les examens systématisés aux différents âges-clés ?o Comment aborder la consultation de l'adolescent ?o Comment repérer un enfant en difficulté dans sa famille ou à l'école ?o De quelle manière annoncer un diagnostic difficile ?o Comment faciliter l'intégration scolaire d'un enfant avec un handicap ou présentant des troubles de l'apprentissage ?Chaque chapitre traite d'une situation précise en proposant des exemples très pratiques de conduites à tenir.L'ouvrage fait la place aux interrogations familiales et propose des réponses éclairées, riches de la perception de la « pleine présence » de leurs auteurs dans l'accompagnement des enfants et de leurs familles.Divisé en quatre parties, ce livre a été rédigé par des pédiatres, tous spécialisés dans des domaines spécifiques. Prouvant que la pédiatrie libérale a sa juste place entre la médecine générale et la pédiatrie hospitalière, il propose à tous les professionnels de santé de retrouver l'état d'esprit des consultations en cabinet et de structurer leur démarche. Enfin, il apporte des conseils pratiques et des informations concrètes et originales concernant l'installation, l'équipement ou l'ergonomie du cabinet médical.

Cette deuxième édition du volume de la collection « Progrès en pédiatrie » consacrée aux handicaps de l'enfant parait 14 ans après la première.Il nous a paru important d'apporter un nouveau regard sur différentes thématiques du fait des progrès réalisés, du travail effectué, de la pluridisciplinarité particulièrement développée dans ce domaine, de l'expansion du champ des maladies rares, sans oublier les réflexions éthiques soulevées quelle que soit la situation rencontrée, toujours guidées par le respect de l'intérêt premier de l'enfant.Il permettra à chacun, spécialiste ou non, d'avoir une nouvelle approche des différentes thématiques développées autour du handicap qu'il s'agisse des définitions parfois difficiles à établir, des classifications utilisées, des situations de polyhandicap, de déficience intellectuelle, de paralysie cérébrale, des maladies neuromusculaires, de handicap auditif, de handicap visuel, des causes génétiques, etc.Une large partie est consacrée au domaine de la prise en charge avec différents aspects novateurs :o prise en charge de la spasticité et de la douleur, source de surhandicap important ;o prise en charge respiratoire ;o prise en charge nutritionnelle ;o prise en charge buccodentaire trop souvent négligée ;o transition enfant adulte, véritable challenge actuel.Enfin, l'approche globale de l'enfant porteur de handicap est largement développée tant au niveau éducatif que sociétal, la place du pédiatre ambulatoire étant particulièrement importante ici dans l'accompagnement proposé à l'enfant et à sa famille.Les dispositions législatives en cours, concernant l'intégration scolaire et le fonctionnement des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH), sont également rapportées permettant au lecteur de trouver facilement des informations.Cet ouvrage s'adresse donc à tous professionnels travaillant dans le domaine du handicap de l'enfant, mais également à tous ceux désireux d'une mise au point actuelle tant globale que spécifique du handicap de l'enfant.Brigitte Chabrol, Isabelle Desguerre

L'endocrinologie du développement est au coeur de l'endocrinologie périnatale. Initiée dès la fécondation, elle se poursuit pendant la vie foetale. Elle permet au nouveau-né de s'adapter à la vie extra-utérine puis à l'enfant de s'épanouir.Chez la femme enceinte, certaines endocrinopathies vont modifier le fonctionnement du système endocrinien foetal et néonatal.Cet ouvrage intègre les différents domaines de l'endocrinologie, les interactions entre les hormones de la mère et du foetus via le placenta, et les pathologies endocriniennes du développement foetal et néonatal. Son originalité réside dans le fait est qu'il est pluridisciplinaire et transversal. Les particularités de la prise en charge diagnostique et thérapeutique des pathologies endocriniennes de la femme enceinte, du foetus et du nouveau-né y sont détaillées.

Il n'est pas de médecin de l'enfance qui ne suive d'enfants adoptés parmi ses patients.Pourtant, les connaissances spécifiques nécessaires à la bonne approche de ces enfants sont souvent limitées, bien qu'essentielles à leur santé. Beaucoup de professionnels s'interrogent par exemple sur la nécessité d'établir ou non un bilan clinique complet à l'arrivée de l'enfant, ou sur le choix des examens les plus utiles. Certains signes peuvent être ignorés, minimisés ou, au contraire, exagérés.Les questions sont multiples et se succèdent tout au long de l'enfance, formant un très large spectre. Il peut s'agir de questions purement médicales : vaccinations, pathologies infectieuses, syndrome d'alcoolisation foetale, croissance et puberté, etc. ; la part psychologique est tout aussi fondamentale pour mieux comprendre comment un enfant non issu biologiquement de ses parents adoptifs va se construire.La procédure d'adoption elle-même n'est pas toujours claire aux yeux des professionnels, alors qu'il est important de connaître la façon dont celle-ci se déroule, aussi bien du point de vue des familles que de celui des enfants.Réunissant des auteurs engagés aux regards différents et complémentaires (médecins, pédiatres, membres d'associations, psychologues, parents et adoptés), tous ces thèmes sont abordés ici, faisant de ce livre un outil précieux pour tout professionnel qui accompagne de près ou de loin des enfants adoptés et leurs familles.

o La gastroentérologie pédiatrique est née dans les années 1970. Elle a bénéficié du progrès des connaissances physiopathologiques, des avancées technologiques, en particulier dans le domaine de l'endoscopie, et des innovations thérapeutiques pour devenir une spécialité pédiatrique majeure.o Son champ d'activité couvre une part importante des symptômes et maladies courantes de l'enfant (vomissements, douleurs abdominales, constipation, diarrhée, etc.), mais concerne aussi des maladies rares. o L'accélération des connaissances a bouleversé le diagnostic, le profil évolutif, le pronostic et le traitement de nombreuses pathologies digestives de l'enfant. A titre d'exemple, on peut citer l'émergence de l'oesophagite à éosinophiles, les nouvelles recommandations pour le diagnostic de la maladie coeliaque, le démembrement des diarrhées graves néonatales grâce à la génétique, les biothérapies pour les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin, la vidéo-capsule, l'endoscopie interventionnelle, etc. o Cet ouvrage s'adresse à tous les médecins en formation ou confirmés s'occupant d'enfants. Il actualise les connaissances les plus récentes de la spécialité et intègre les recommandations des sociétés savantes et des agences françaises et européennes.Les deux coordonnateurs ont fait appel aux meilleurs spécialistes francophones qui se sont associés à des chirurgiens, pédiatres, puéricultrices et stomathérapeutes pour couvrir de la façon la plus large et la plus complète possible le champ des maladies digestives de l'enfant.

Ce premier ouvrage traitant des anomalies du développement (dysmorphologie) en langue française témoigne de la nécessaire complémentarité entre pédiatres et généticiens médicaux dans la prise en charge des enfants atteints de ces syndromes rares. Toutes les équipes des centres de référence maladies rares " Anomalies du développement et syndromes malformatifs " ont participé à sa rédaction. Si le diagnostic des syndromes génétiques a bénéficié des extraordinaires progrès techniques permettant maintenant de séquencer l'ensemble des gènes, voire même le génome entier en quelques jours, l'expertise clinique du diagnostic reste essentielle. Dans de nombreux cas l'interprétation de ces analyses génétiques n'est possible que si l'on dispose des données cliniques et familiales du patient. L'identification des causes moléculaires a permis de mieux définir les contours des syndromes, de mieux en connaître l'évolution et donc d'améliorer la prise en charge des patients et le conseil génétique aux familles. De nombreux syndromes abordés dans ce livre ont été décrits récemment grâce à l'identification de leurs bases moléculaires.Une classification par organe ou par spécialité facilitent la lecture et la recherche d'informations. Ce livre s'adresse à tous les pédiatres, pédiatres de ville confrontés à la difficile tâche de suivre des enfants atteints de maladies rares en relation avec les centres de référence, pédiatres hospitaliers amenés à en faire le diagnostic, mais aussi aux médecins d'adultes prenant en charge des personnes handicapées atteintes de syndromes dysmorphiques, et aux médecins impliqués dans le diagnostic prénatal et la médecine foetale. SOMMAIRE : 1. Examen de l'enfant dysmorphique2. Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées3. Altérations de la voie de signalisation Sonic Hedehog et anomalies du développement « hedgehopathies »4. Syndromes microdélétionnels5. Apport des nouvelles technologies d'étude du génome en dysmorphologie6. Syndromes génétiques avec retard statural7. Syndromes avec excès de croissance8. Syndromes marfanoïdes9. Syndromes avec obésité10. Syndromes avec cardiopathies congénitales11. Syndromes avec anomalies rénales12. Syndromes avec anomalie digestive13. OEil et syndromes dysmorphiques14. Principales chondrodysplasies viables15. Syndromes avec craniosténoses16. Malformations syndromiques des membres17. Syndromes avec phénotype neurologique prédominant18. Syndromes aevc malformations cérébrales19. Surdité et dysmorphologie20. Syndromes avec fentes labiopalatines21. Syndromes avec prédisposition tumorale : syndrome de Gorlin et maladie de Cowden22. Syndromes létaux précocement23. Maladies lysosomales

Totalement revue et enrichie de nouveaux chapitres, cette deuxième édition est le fruit d'un travail collectif du Comité de Nutrition de la Société Française de Pédiatrie et de la collaboration de nombreux médecins et diététiciens engagés sur le terrain. Cet ouvrage aborde l'alimentation de l'enfant normal en s'appuyant sur les bases physiologiques du développement et l'acquisition d'un certain nombre de fonctions et de comportements innés ou acquis. Il intègre le concept de programmation précoce de la santé à l'âge adulte fondé sur les connaissances les plus récentes en épigénétique ou en microbiologie. Il passe en revue les grandes étapes de l'alimentation de la naissance à terme ou prématurée, à l'âge adulte et fournit les clés d'une alimentation " normale " et " sûre " qu'il s'agisse du repas familial ou de l'alimentation en collectivité. A l'heure de l'explosion des technologies, du développement de l'industrie alimentaire, de la forte demande d'information et de sécurité, cette nouvelle édition est particulièrement bienvenue puisqu'elle intègre tous les aspects réglementaires régissant notamment la sécurité alimentaire ou la communication. Elle consacre un très important chapitre au Programme National Nutrition Santé (PNNS), clé de voute de notre politique de santé publique en France. Cet ouvrage bénéficie de la contribution des plus grands experts français dans ces différents domaines. Pour l'enfant atteint d'une affection aiguë ou, le plus souvent, chronique, l'objectif est de maintenir une fonction digestive optimale et de préserver son état nutritionnel en dépit de la maladie sous-jacente. Le mot " régime " a pour certains une connotation pénible, source de privations, de difficultés familiales, d'exclusion sociale parfois. Un des objectifs de cet ouvrage est de faire la part entre ce qui est habituellement recommandé et ce qui est réellement démontré. Il serait, en effet inacceptable d'ajouter à la lourdeur de la maladie, des contraintes alimentaires qui ne seraient pas parfaitement justifiées. Cet ouvrage aborde aux plans alimentaire et nutritionnel de nombreuses situations en pathologies digestive, pancréatique, hépatobiliaire ou métabolique. En fournissant un nombre considérable d'informations, cet ouvrage constitue une référence pour tous les acteurs et praticiens responsables, souvent au quotidien, de cette longue " chaîne alimentaire " qui doit préserver ou restaurer la santé et un bon état nutritionnel.