Face aux mutations des contextes de soin - médicalisation accrue, hybridation des pratiques, crises sanitaires - les auteurs interrogent les manières d'inventer ou de réinventer des dispositifs ajustés aux sujets, à leurs histoires, aux institutions et aux nouvelles formes de souffrance psychique.

Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l'évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l'amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu'à la prise en charge et l'accompagnement au quotidien. Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d'activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d'accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d'être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d'une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception. Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.  

La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, les progrès dans l'identification des gènes permettent maintenant de déterminer les facteurs génétiques impliqués dans certains syndromes, déficiences, maladies, troubles neuro-développementaux. Mais ils  provoquent des interrogations nouvelles pour lesquelles il n'y a pas de réponses binaires. Les diagnostics prénatal et préimplantatoire, les tests présymptomatiques et la nouvelle ère de la médecine génomique nous confrontent à des dilemmes qui engagent l'intime, la liberté de savoir ou de ne pas savoir, les valeurs existentielles, l'éthique, les limites entre l'acceptable et l'inacceptable, les rapports au temps, à la vie et à la mort. Les professionnels sont amenés à questionner leurs pratiques auprès des personnes qui se trouvent en situation de handicap en raison d'une maladie d'origine génétique et surtout à amorcer des changements profonds dans les représentations individuelles, groupales et institutionnelles sur le handicap lui-même, sans renoncer à donner une place prépondérante aux potentialités d'évolution face à ce qui pourrait être conçu comme un déterminisme écrit dans le code génétique. Les auteurs ouvrent des pistes pour comprendre comment un nécessaire travail d'anticipation se différencie d'une prédiction génétique qui pourrait être assimilée à une parole oraculaire, dans un contexte où règnent encore beaucoup d'incertitudes. Cet ouvrage est issu du 14e Séminaire interuniversitaire international sur la clinique du handicap (SIICLHA).