À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus performante. Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down », cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur la planète. Les thérapies génétiques en voie d'actualisation sont de nature à modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation cognitive efficace, qui peut d'ailleurs encore être améliorée sensiblement. La pathologie d'Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d'une trisomie 21, fait l'objet de multiples recherches qui permettront de mieux comprendre l'étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un optimisme excessif, l'ouvrage documente, analyse et met en perspective ces avancées. Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la trisomie 21. EXTRAIT La thématique est celle d'un futur possible pour la trisomie 21 et les personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s'est mise en place depuis quelques décennies, grâce à l'infatigable dévouement des parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces personnes. Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On assiste actuellement aux débuts prometteurs d'une véritable thérapie génétique applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent également les autres trisomies autosomales (c'est-à-dire, qui concernent les chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d'un enfant vivant : la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et, en principe, plus généralement encore, toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l'être humain). Il n'en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement. On n'en est encore qu'aux premiers stades de la recherche, mais les perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu'on pourra arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses d'une trisomie 21, ou au moins s'en approcher considérablement. Il est vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu'on pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la population non porteuse du syndrome. À PROPOS DE L'AUTEUR Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l'Université du Minnesota, Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l'Université Paris Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de l'Université de Liège. Il est l'auteur de nombreux ouvrages et articles scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son ontogenèse.

L'influence d'éléments psycholinguistiques dans l'acquisition d'une langue. Selon les thèses innéistes, encore répandues de nos jours, la faculté humaine du langage serait innée et la grammaire serait universelle. Or, il existe de nombreux faits d'observation et d'expérimentation qui plaident en faveur d'un apprentissage associatif du langage, ou plus précisément de son noyau dur, la morphosyntaxe, aussi appelée « régulations combinatoires » (Il s'agit des dispositifs qui, différemment dans chaque langue, régissent l'organisation des énoncés comportant plus d'un mot et donc exigeant une organisation séquentielle).  L'apprentissage de ces régulations continue de poser problème en psycholinguistique développementale bien davantage que les autres composantes langagières (phonologie, sémantique, organisation discursive).  L'ouvrage analyse les données à disposition et s'articule autour de trois chapitres. Le premier envisage la préparation innée qui paraît bien être celle du langage dans certains de ses aspects. Le deuxième chapitre s'efforce de cerner ce qui est appris en matière de langage combinatoire. Le troisième chapitre cherche à répondre à la question « comment est-ce appris ? ».  L'auteur propose alors les thèses suivantes : tout d'abord, l'émergence de ces régulations combinatoires dans le cours du développement résulte d'une convergence d'influences neurogénétiques et cognitives, et fait intervenir une modalité particulière d'apprentissage dite implicite. Enfin, l'auteur propose un modèle explicatif innovant des régulations combinatoires. Destiné aux professionnels de l'enseignement linguistique, cet ouvrage de référence permet de comprendre les enjeux des articulations syntaxiques, phonologiques et neurogénétiques. CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE  Si vous êtes passionné des théories de l'acquisition du langage, ce livre comblera votre curiosité et votre soif d'apprendre. - Langage & pratiques, n°41 À PROPOS DE L'AUTEUR Jean-Adolphe Rondal est Professeur ordinaire émérite de l'Université de Liège (Belgique), titulaire de la Chaire de Psycholinguistique de cette même université, Docteur en linguistique et Sciences du Langage de l'Université de Paris V (René Descartes-Sorbonne), et Philosophy Doctor (Ph.D. - Psychology) de l'Université du Minnesota (Etats-Unis). Il prête son concours depuis 27 ans à l'Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liège, et est membre fondateur de l'European Down syndrome Association. Il est actuellement Professeur de psychologie et de pathologie du langage à l'Université Pontificale Salésienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal est aussi l'auteur d'une cinquantaine d'ouvrages et d'environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, patholinguistique, psychologie et psychopathologie du développement cognitif.

Tout le monde pense connaître le langage. Pourtant une saisie davantage approfondie de cette fonction centrale dans nos existences est souvent étrangère à la plupart des utilisateurs, comme on peut s'en rendre compte en s'entretenant avec eux. Ce petit livre envisage de favoriser une prise de conscience des délicats mécanismes qui assurent la fonction langagière. On répond également à une série de questions fréquemment posées dans le public, mais rarement répondues avec précision, comme celles de l'origine du langage et des langues et celle des capacités langagières animales. Une information sur les principaux troubles du langage est également présentée.

Et si la trisomie 21 n’était plus une limite, mais un nouveau départ ? La réhabilitation des personnes porteuses d’une trisomie 21 de Jean-Adolphe Rondal révèle les avancées médicales et psychologiques qui transforment aujourd’hui la vie des.